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　　這一由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性疾病，累及多系統(tǒng)，給患者帶來(lái)沉重的疾病負(fù)擔(dān)，早診早治意義重大。

　　NF1患者臨床表現(xiàn)多樣，其中皮膚多發(fā)牛奶咖啡斑是重要的識(shí)別特征。這些咖啡斑通常多發(fā)，呈圓形或橢圓形，邊界清晰。

　　在兒科內(nèi)分泌領(lǐng)域，醫(yī)生在面對(duì)身材矮小且伴有多發(fā)牛奶咖啡斑的患兒時(shí)，會(huì)高度懷疑NF1，若追問(wèn)病史發(fā)現(xiàn)家族中有類似癥狀者，臨床判斷的可能性就更大。除了牛奶咖啡斑，部分患者還會(huì)出現(xiàn)雀斑、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤、骨骼畸形和認(rèn)知功能障礙等癥狀。

　　值得注意的是，NF1患者中約30%至50%會(huì)出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)，許多患兒在出生時(shí)就發(fā)病。瘤體增長(zhǎng)不受控制，年幼患兒的增長(zhǎng)速度更快，如3-5歲患兒腫瘤體積每年增長(zhǎng)35.1%。更為嚴(yán)重的是，8%-13%的患者瘤體可能惡變，惡變后五年總生存率不超過(guò)50%。瘤體的生長(zhǎng)不僅會(huì)導(dǎo)致疼痛、毀容、畸形和功能障礙，還可能危及生命。

　　對(duì)于NF1的診斷，大多數(shù)可以通過(guò)臨床癥狀進(jìn)行明確。當(dāng)癥狀隱匿時(shí)，基因檢測(cè)也是重要手段，若基因檢測(cè)呈陽(yáng)性，基本可以確診。此外，當(dāng)懷疑體內(nèi)有腫瘤時(shí)，磁共振平掃和增強(qiáng)檢查可幫助定位叢狀神經(jīng)纖維瘤。張軍表示，在大多數(shù)情況下，只有在基因陰性且高度懷疑，或診斷疑難的情況下才會(huì)進(jìn)行活檢。

　　在治療方面，NF1的治療方式因瘤體的位置和對(duì)患者的影響而異。張軍稱，對(duì)于僅存在皮膚咖啡斑且對(duì)生活影響不大的患者，可不進(jìn)行治療；若患者有治療需求，可前往皮膚科進(jìn)行激光治療等，“對(duì)于體表瘤子，若對(duì)健康無(wú)太大危害，可根據(jù)個(gè)人意愿選擇是否治療”。

　　然而，對(duì)于深部瘤子，由于會(huì)對(duì)人體健康和生命造成威脅，通常首選手術(shù)切除?！暗玁F1手術(shù)難度極大，因其血供和神經(jīng)豐富，手術(shù)過(guò)程中極易損傷神經(jīng)，風(fēng)險(xiǎn)很高。”張軍稱，目前，針對(duì)不可手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤患兒，已經(jīng)出現(xiàn)了創(chuàng)新靶向藥，通過(guò)阻斷瘤體生長(zhǎng)通路來(lái)控制疾病進(jìn)展，部分瘤子在用藥后會(huì)縮小，即便瘤體沒(méi)有縮小，只要不再進(jìn)展，對(duì)患者來(lái)說(shuō)也是較好的結(jié)果。目前該靶向藥物獲批用于3歲以上、18歲以下患者。

　　NF1作為一種累及多系統(tǒng)的慢性綜合征，長(zhǎng)期隨訪與規(guī)范化管理對(duì)改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。目前，NF1領(lǐng)域面臨著醫(yī)保藥物落地難、兒童用藥保障不足等挑戰(zhàn)。

　　“由于患者的臨床表現(xiàn)較為多樣化，多學(xué)科的參與能提升NF1規(guī)范化診療能力建設(shè)。”張軍說(shuō)，NF1的診療可能需要新生兒科、眼科、皮膚科、腫瘤科、小兒外科、脊柱外科等多學(xué)科聯(lián)合參與，從診斷到治療、隨訪，各學(xué)科共同協(xié)作，處理患者的并發(fā)癥，實(shí)現(xiàn)對(duì)患者全生命周期的疾病管理。